Bibliografía
Enfermedad de Wilson
Definición:
Enfermedad hereditaria que se presenta debido al exceso de cobre en el organismo y que produce diferentes efectos, entre otros, enfermedad hepática y daño al sistema nervioso.
Nombre alternativo:
Degeneración hepatolenticular
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es un trastorno hereditario poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de personas. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades de que cada uno de los hijos desarrolle el trastorno (la enfermedad de Wilson es autosómica recesiva). Dicha enfermedad es más común en los países de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece más comúnmente en personas menores de 40 años y en los niños, los síntomas comienzan a manifestarse alrededor de los 4 años.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y retenga cantidades excesivas de cobre, el cual se deposita en el hígado, cerebro, riñones y en los ojos. Dichos depósitos de cobre ocasionan daño tisular, necrosis (muerte del tejido) y cicatrización, lo cual provoca una disminución en el funcionamiento de los órganos afectados. Los efectos más peligrosos y predominantes de este trastorno son la insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, columna vertebral).
Sistema nervioso central
El sistema nervioso central consta del cerebro y la médula espinal. El sistema nervioso periférico está constituido por todos los nervios periféricos.
Síntomas:
Signos y exámenes:
Un examen físico de los ojos puede mostrar los anillos de Kayser Fleischer (anillos de color café o rojizo alrededor del iris). El movimiento ocular puede estar restringido. El examen puede mostrar signos de trastornos en el hígado o en el bazo, (entre otros cirrosis y necrosis hepática), daño del sistema nervioso central, pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, tumores musculares, pérdida de las funciones cognoscitivas e intelectuales, pérdida de la memoria, confusión (delirio o demencia) y otros daños.
La ceruloplasmina sérica y el cobre sérico están bajos; este último debido a que el cobre se deposita en los tejidos, mientras que el cobre en la orina está elevado. El CSC puede mostrar anemia hemolítica o disminución en el conteo de glóbulos blancos sanguíneos y los niveles de ácido úrico sérico están bajos.
Examen de cobre en orina
El examen de cobre en orina se realiza al recolectar orina en momentos específicos
por un período de 24 horas. Se evalúa la orina para determinar la cantidad de cobre presente. Este examen se utiliza para determinar la presencia de la enfermedad de Wilson, una condición algunas veces mortal, en la cual el exceso de cobre daña el hígado y, a la larga, a los ojos y el cerebro.
Las anomalías de laboratorio en una insuficiencia hepática son entre otras:
Una IRM de la cabeza o TC de la cabeza puede ser anormal, especialmente en los ganglios basales, pero no específica. Una radiografía abdominal, IRM del abdomen o TC del abdomen puede indicar enfermedad del hígado u otra anomalía. Una biopsia del hígado o biopsia de los riñones u otros tejidos sospechosos muestran depósitos de cobre y cambios en los tejidos que indican daño en los mismos. Esta enfermedad también puede alterar los resultados de la muestra de orina en 24 horas.
Ya está disponible un examen genético para detectar una anomalía (mutación) en el gen de la enfermedad de Wilson (ATP7B).
Tratamiento:
Los objetivos del tratamiento son reducir la cantidad de cobre en los tejidos y manejar los síntomas de la enfermedad. El tratamiento se debe continuar durante toda la vida.
La piridoxina (vitamina B6) se utiliza para contrarrestar el daño en los tejidos nerviosos y se recomienda suministrar suplementos de potasio o sodio antes de las comidas para reducir las cantidades de cobre que son absorbidas de los alimentos.
La penicilamina es un medicamento que ayuda a retirar el cobre de los tejidos y hace que el organismo lo elimine a través de la orina. En caso de que el organismo no tolere este medicamento, se pueden utilizar corticosteroides como la prednisona.
Se recomienda una dieta baja en cobre evitando el consumo de champiñones, nueces, chocolate, fruta seca, hígado y mariscos. Se sugiere el consumo de agua destilada, porque la mayoría de las aguas fluyen a través de tubos de cobre. Además, se debe evitar el uso de utensilios de cocina fabricados con cobre.
Los síntomas se deben tratar en forma adecuada con ejercicios o terapia física y medidas protectoras para las personas que están confundidas o que sean incapaces de cuidar de sí mismas.
Grupos de apoyo:
Los grupos de apoyo para la enfermedad de Wilson se pueden encontrar en: www.geneticalliance.org.
Expectativas (pronóstico):
Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad. Ésta puede producir efectos fatales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es fatal, los síntomas pueden producir discapacidad.
Complicaciones:
Situaciones que requieren asistencia médica:
Se debe buscar asistencia médica si hay síntomas que revelen la presencia de la enfermedad de Wilson.
Prevención:
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.
Gentileza de Albert Adilio Mora Corrales.