Bibliografía
Nota: La siguiente es una reproducción de material elaborado por la Oficina de Trabajo Social y la Dirección de Comunicación Organizacional del Hospital San Juan de Dios.
ENFERMEDAD DE WILSON
Con tratamiento se puede detener y mejorar, sin tratamiento es progresiva y puede producir la muerte.
Si usted tiene este diagnóstico, o en su familia existe un miembro que lo posee, puede ser que se encuentre:
Temeroso (a), o con muchas dudas con respecto a la enfermedad, sus posibles consecuencias y sobre todo pensando ¿Qué puedo hacer?
Se pretende a continuación, brindarle ciertos conceptos que contribuyan a conocer, aceptar y aprender a convivir con la enfermedad de Wilson.
ANTECEDENTE HISTÓRICO
Los primeros casos de esta enfermedad fueron diagnosticados por el Dr. Wilson, médico inglés en 1912, quien lo señaló como una degeneración cerebral progresiva y familiar asociada a cirrosis hepática.
Otro médico, Mendelbrote, asoció este trastorno con un mal funcionamiento del metabolismo del cobre por la elevada eliminación por las vías urinarias en los pacientes.
En 1956 Walshe marcó la primera pauta para el tratamiento al utilizar un quelante del cobre, D Penicilamina.
En 1970 se diagnostica el primer caso en Costa Rica (neurología)
En 1988 con base en estudios moleculares, se descubre el gen responsable de esta enfermedad, iniciando entonces una etapa de mayor conocimiento de la enfermedad.
En 1989 se conforma la Asociación de Paciente con Enfermedad de Wilson (A.C.O.P.A.W.) en Costa Rica.
¿QUE ES LA ENFERMEDAD DE WILSON?
Es un padecimiento que se presenta en algunas personas. Debido a un fallo en la eliminación de cobre (metal presente en los alimentos que ingerimos a diario), acumulándose en ciertas partes del cuerpo, principalmente en el hígado y el cerebro.
El exceso de cobre puede producir daños progresivos, irreversibles e inclusive hasta la muerte, si no se tratan a tiempo.
El cobre se encuentra principalmente en alimentos como: mariscos, chocolates, frutas secas, hongos, gelatinas y soya.
La enfermedad de Wilson es de origen hereditario, su comportamiento en el ámbito mundial es 1 caso por cada 200.000 habitantes.
En Japón por ejemplo, país de gran incidencia de esta enfermedad es de 3.3 por cada 100.000 habitantes y en nuestro país es de 4.9 casos por cada 100.000, cifra que nos pone en alerta roja, por ocupar los primeros lugares a nivel mundial.
La mayoría de los casos en Costa Rica se ubican geográficamente en los cantones de:
El 90% de los pacientes son personas menores de 30 años y por ser de causa hereditaria, en una familia suele presentarse más de un caso.
¿CÓMO HACER EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD?
Conocer los antecedentes familiares (existencia o no de algún familiar con enfermedad de Wilson) y buscar casos de Wilson en toda la familia.
Manifestaciones clínicas: conocer si el paciente ha presentado o presenta algunos de los síntomas señalados anteriormente.
La prueba de sangre llamada Ceruplamina orienta en el diagnóstico.
Examen de cobre en orina de 24 hora.
Presencia del anillo de Kayser Fleischer (examen de la vista) con lámpara de hendidura.
Biopsia de hígado, en caso de que los exámenes anteriores no ayuden al diagnóstico.
TRATAMIENTO MÉDICO
Los medicamentos que se utilizan detienen y mejoran la enfermedad. Se recomienda utilizarlos siempre (todos los días
Tenemos en Costa Rica todos los medicamentos que se utilizan a nivel mundial:
D-Penicilamina
La D-Penicilamina actúa como quelante reductor de cobre para ser eliminado por la orina. Por lo general, se toma 1 gramo diario, 2 ó 4 diarios 2 horas antes o después de las comidas.
E-Trientene (Sydeine)
También es un quelante reproductor efectivo, medicamento caro o costoso que se usa en la persona alérgica o que no tolera la D-Penicilamina.
F- Zinc
Inhibe la absorción gastrointestinal de cobre. Es un medicamento bastante bueno y barato con muy buenos resultados.
G- Transplante Hepático
Está indicado en caso de Wilson fulminante y en aquellos que no respondan a tratamientos anteriores.
TRATAMIENTO SOCIAL
Intervención en crisis al paciente y su familia.
Atención individual y familiar para la aceptación de su diagnóstico y enfrentar la crisis que esto conlleva.
Educación al paciente y su familia sobre la enfermedad para aprender a convivir con ella y responsabilizarse de su tratamiento.
En caso necesario coordinar o referir al paciente a otra institución de bienestar social para contribuir a la satisfacción de sus necesidades básicas. Valorar sus redes de apoyo familiar o comunal.
MANISFESTACIONES CLÍNICAS
Las primeras manifestaciones se presentan al nivel del hígado en diferentes formas como: una “hepatitis” o cirrosis hepática.
El paciente presenta Ictericia (piel y ojos de color amarillo), decaimiento, perdida de apetito, malestar general.
En etapas posteriores, el paciente con Wilson pueden presentar síntomas neurológicos y psiquiátricos, manifestándose por lo general en adolescentes y adultos.
Síntomas neurológicos:
Temblor, frío en las manos.
Problemas de pronunciación.
Dificultad en la escritura.
Rigidez en miembros.
Tos.
Convulsiones.
Dificultad para caminar.
Síntomas psiquiátricos:
Alteraciones en su comportamiento.
Depresión, llanto fácil y sin causa.
Exhibicionismo sexual.
Bajo rendimiento escolar y laboral.
Durante esta etapa, se hace difícil el diagnóstico de Wilson por confundirse con otros trastornos psiquiátricos.
Para su información y apoyo existe una Asociación de pacientes con Enfermedad de Wilson, fundada el 26 de noviembre del año 1989.
Comuníquese por medio del número telefónico: 2418-6269
Puede hacer sus donaciones a la cuenta # 166979-5 del Banco Nacional.
Elaborado por:
Licda. Herling Solano Abarca, Trabajadora Social – Medicina de Mujeres,
Hospital San Juan de Dios
Aspectos médicos revisados por:
Dr. Francisco Hevia Urrutia
Médico Asistente del Servicio de Gastroscopía,
Hospital San Juan de Dios
Colaboración y apoyo:
Asociación de Pacientes con Enfermedad de Wilson (A.C.O.P.A.W.)
Trabajo Social
2006
Dirección Comunicación Organizacional